Prof. Dr. Uğur Özbek arşivleri

Sık görülen ama ‘nadir’ olduğu bilinmeyen 3 hastalık!

Toplumda görülme sıklığı 2.000 kişide 1’den daha düşük olan hastalıklara ‘nadir hastalıklar’ deniliyor. Ancak nadir görülseler de tıbbın birçok branşını doğrudan ilgilendiren bu hastalıkların sayısı yaklaşık 8 bini buluyor ve genel popülasyonun yüzde 5-7’sini etkiliyor. Bu oranlar dikkate alındığında; dünyada 300 milyon, ülkemizde de ortalama 5-6 milyon kişinin farklı nadir hastalıklarla mücadele ettiği gözler önüne seriliyor. Üstelik günümüzde nadir hastalıkların sayısı her geçen gün artıyor ve her ay yaklaşık 4-5 yeni nadir hastalık tanımlanıyor. Nadir hastalıkların yüzde 80’i kalıtsal oluyor ve yaklaşık yüzde 75’i çocukluk çağında görülüyor. Genellikle kronik ve ilerleyici hastalıklar olan nadir hastalıkların belirtileri ise sıklıkla doğumda veya çocukluk döneminde ortaya çıkıyor. Ancak nadir görülmeleri nedeniyle tanı genellikle geç konuyor, bunun sonucunda tedavisi mümkün olabilen hastalıklarda çocuklar tedavi şansını yitirebiliyor. Ülkemizde akraba evliliğinin görülme oranının yüzde 20 oranlarında olduğu ve bunların yüzde 57,8’inin birinci derece kuzen evlilikleri olduğu dikkate alındığında sorunun önemi daha net anlaşılıyor.

Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar Merkezi Müdürü ve Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Uğur Özbek, nadir hastalıkların sadece ülkemizde değil küresel düzeyde diğer tüm ülkeler için de ciddi bir halk sağlığı sorunu olduğuna dikkat çekerek, “Nadir hastalıklar diğer hastalıklara nazaran bazı daha önemli sorunlar içeriyorlar. Bunların başında kllinik tanı konmasının güçlüğü ve tanı konulana kadar geçen sürenin uzunluğu geliyor. Oysa ne kadar erken tanı konulursa hastalık o kadar tedavi edilebiliyor ve yönetilebiliyor. Ayrıca nadir hastalıkların laboratuvar testlerinin olmaması ya da sadece sınırlı sayıda olması, birçoğunun güncel tedavi protokollerinin ve imkânlarının olmaması da ciddi bir sorun” diyor. Bunların yanı sıra tedavi amacıyla kullanılan ilaçların güçlükle tedarik edilmelerinin ve ücretlerinin pahalı olmasının da önemli bir sorun olarak devam ettiğini vurgulayan Tıbbi Genetik Uzmanı Prof. Dr. Uğur Özbek, “Hastalıkların nadirliğinden kaynaklanan bilgi ve deneyim eksikliği, hastalıkların sayısal olarak yüksek ve çok çeşitli olmaları nedeniyle nadir hastalıkların genel sağlık sistemi içinde ayrı kategoride ele alınmaları gerekiyor” diyor. Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Uğur Özbek, 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü kapsamında 3 nadir hastalığı anlattı; önemli uyarılarda bulundu!

Prof. Dr. Uğur Özbek

ALBİNİZM: BEYAZ CİLT VE SAÇLAR

Albinizm; gözlerimize, cildimize ve saçlarımıza rengini veren melanin pigmentinin üretimini kısmen ya da tümüyle önleyen genetik mutasyonlar sonucu oluşan kalıtsal bir hastalık. Bu nedenle albinizmde hastalar çoğunlukla beyaz ciltleri ve saçlarıyla dikkat çekiyorlar. Melanin eksikliği nedeniyle ciltleri güneş ışınlarına karşı korunmadan yoksun olduğu için albinizmli hastaların cilt kanserine yakalanma riskleri de artıyor. Ayrıca ışığa karşı ciddi derecede hassasiyet ve görme eksikliği ile karakterize olan albinizm hastalığından ülkemizde yaklaşık 4 bin kişinin etkilenmiş olduğu düşünülüyor. Tıbbi Genetik Uzmanı Prof. Dr. Uğur Özbek, albinizm hastalığının gelişmesi için biri anneden biri babadan olmak üzere iki genin mutasyona uğramış olması gerektiğini belirterek, “Her iki birey de hastalığa yol açan bir mutasyonun taşıyıcısı oluyorlar. Bu çiftlerde albinizmli çocuğun dünyaya gelme olasılığı yüzde 25 oranındadır” diyor.

Belirtileri neler? Çok ince beyaz cilt ve saçlar en tipik belirtilerini oluşturuyor. Gözler ışığa duyarlı oluyor ve bu hassasiyet nedeniyle istemsiz bir şekilde ileri ve geri hareket edebiliyor.

Nasıl tedavi ediliyor? Albinizm hastalığının spesifik bir tedavisi yok. Tedavi semptomlara özgü oluyor ve düzenli oftalmolojik takip muayenesini içeriyor. Işığa karşı hassasiyeti azaltmak ve kontrast duyarlılığını arttırmak için filtreleme gözlükleri veya kontakt lensler (kırmızı renkli veya kahverengi) ve koruyucu cilt kremleri kullanımı öneriliyor.

FENİLKETONÜRİ: ZİHİNSEL YETERSİZLİĞE NEDEN OLABİLİYOR

Fenilketonüri; amino asit metabolizmasındaki bir sorun nedeniyle oluşan ve tedavi edilmediğinde hafif veya şiddetli zihinsel yetersizliğe yol açabilen bir hastalık. Ülkemizde her 4 bin yenidoğan bebekten biri fenilketonüri hastalığıyla dünyaya gözlerini açıyor. Besinlerle alınan ve vücudumuz için gerekli olan fenilalalin adlı amino asidin işlevlerini yerine getirebilmesi için tirozin ve fenilalalin hedroksilaz adlı enzimlere dönüşmesi gerekiyor. Bu dönüşümde bir hata olursa, kanda ve vücudun diğer sıvılarında artan fenilalalin beyinde hasar oluşturarak hafif veya şiddetli zihinsel yetersizliğin yanı sıra yürüme ve oturma gibi becerilerin gelişememesi gibi çok ciddi sorunlara yol açabiliyor.

Belirtileri neler? Fenilketonüri yenidoğan taramasıyla tespit edilerek tedavi edilebilen bir hastalık. Ancak tanı konulup tedavi edilmezse doğumdan birkaç ay sonra belirtiler çok hafif veya şiddetli olarak başlıyor. Kademeli gelişim gecikmesi, kusma, titreme, egzama, soluk cilt, bodur büyüme, nörolojik nöbetler, küf kokusu (deride, idrarda veya nefeste) davranış bozuklukları (hiperaktivite) bu hastalığın bazı belirtilerini oluşturuyor.

Nasıl tedavi ediliyor? Fenilketonüri hastalığının erken tanısı ile fenil aleninsiz diyet tedavisi uygulanarak nörolojik ve diğer sorunlar engellenebiliyor, hastalar sağlıklı bir yaşam sürdürebiliyor. Tedavinin temel dayanağı düşük fenilalaninli diyet uygulanması ve amoniosit karışımı ilaç kullanımı oluyor.

HEMOFİLİ: DİNMEYEN KANAMA

Hemofili; pıhtılaşma faktörleri olarak adlandırılan proteinlerin eksikliğine bağlı olarak gelişen, kanın gerektiği gibi pıhtılaşmaması nedeniyle kanamanın geç durması veya durmamasıyla karakterize, kalıtsal bir hastalık. Kanama çarpma veya travmalar nedeniyle dışarıdan olabileceği gibi, iç kanama şeklinde de gelişebiliyor. Ülkemizde her 10 bin bebekten 1’ine hemofili tanısı konuyor. Hemofili çoğunlukla erkekleri etkilese de kadın taşıyıcılarda da genellikle hastalığın daha hafif formları görülebiliyor.

Belirtileri neler? Kanama anomalileri genellikle bebekler yürümeyi öğrenmeye başladıklarında ortaya çıkıyor. Şiddeti ise pıhtılaşma faktörünün eksikliğinin derecesine bağlı olarak değişiyor. Pıhtılaşma faktörünün biyolojik aktivitesi düşükse hemofili şiddetli oluyor ve cerrahi işlemden, diş çekiminden, yaralanmadan, hatta basit bir travmadan sonra bile ani ve anormal kanama oluşabiliyor. Kanama çoğunlukla eklemlerin çevresinde ve kaslarda gelişse de travmadan veya yaralanmadan sonra herhangi bir bölgede de başlayabiliyor.

Nasıl tedavi ediliyor? Hemofili hastalığında prenatal tanı mümkün oluyor, etkin tedavi sayesinde çocuklar sağlıklı bir yaşam sürebiliyor. Hastalığın tedavisi, eksik olan pıhtılaşma faktörlerinin vücuda damar yoluyla verilmesi esasına dayanıyor. Tedavi kanamadan sonra veya kanamayı önlemek için uygulanabiliyor. Bazı durumlarda cerrahi müdahaleye ihtiyaç duyulabiliyor.

Her ay yeni 4-5 yeni nadir hastalık tanılanıyor

Progeria, kistik fibrozis, kaçış sendromu, mukopolisakkaridoz ve lizozomal depo hastalıkları… Bu isimleri ilk kez duyuyor olabilirsiniz! Hatta ilk tanı konulduğunda bile duyanın şaşırdığı, o nedir diye düşündüğü bir hastalık grubu nadir hastalıklar. İçinde 7 binden fazla hastalık var ve ismi nadir olsa da, aslında kapsadığı hasta sayısı oldukça yüksek. Dünyada 300 milyon, Türkiye’de ise 7 milyon kişi farklı farklı nadir hastalıklarla yaşıyor. Nadir denmesinin nedeni, toplamda 7 binden fazla çeşidinin olmasına karşılık, sık rastlanan hastalıklara göre görülme oranının düşük olması. Örneğin, alerjiler her 5 bebekten birinde görülürken, nadir hastalıklar kapsamına giren ve kanama eğilimi yaratan hemofili hastalığına her 10.000 bebekte bir rastlanıyor.

Nadir hastalıkların sayısı gün geçtikçe artıyor öyle ki, her sene onlarca yeni hastalık bu listeye ekleniyor. Bu durumlar için farkındalık yaratmak için her yıl Dünya Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü’ne özel etkinliklerle kamuoyunun dikkati çekilmeye çalışıyor. Türkiye’nin ilk merkezi olan Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi (ACURARE) Müdürü ve Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Uğur Özbek ise nadir hastalıklar konusunda araştırma yapmanın bilim dünyasına yeni katkılar sağladığı gibi, hastaların tanı ve tedavisinde önemli başarılar elde edildiğini belirtiyor.

En çok çocukları etkiliyor

Toplumda iki binde bir kişiden daha az sıklıkta rastlanan hastalıkları tanımlayan nadir hastalıklar en çok çocukları etkiliyor. Yapılan araştırmalar, bu hastalıkların yüzde 75’inin çocuklarda görüldüğünü gösteriyor. Üstelik hayatı tehdit eden ve henüz tedavisi bulunmayan bazı nadir hastalıklarla dünyaya gelen her 3 bebekten biri, bir yaşından önce hayatını kaybediyor. Yaşayanlar ise kronik fiziksel ya da bilişsel engellerle mücadele etmek zorunda kalıyorlar. Özellikle akraba evliliklerinin yoğun görüldüğü ülkelerde, nadir hastalık oranının arttığına dikkat çeken Prof. Dr. Uğur Özbek, “Türkiye’de nadir hastalıkların sık görüldüğü ülkeler arasında. Akraba evliliği oranının yüksek olması nadir hastalıkların da Avrupa ülkeleri ve ABD’ye göre daha fazla görülmesine yol açıyor. Çünkü bu hastalıklar yüzde 80 oranında genetik nedenlerden kaynaklanıyor. Yüzde 20’sinin nedeninin çevresel ve diğer etkenler olduğu düşünülüyor ya da henüz bilinmiyor. Bu nedenle akraba evliliğinin azalması nadir hastalıkların da önlenmesi açısından büyük önem taşıyor” diye bilgi veriyor.

Pek çok engelin nedeni, nadir hastalık

Toplumun önemli bir kısmını etkileyen bu hastalıkların etkisi de çeşitli düzeylerde olabiliyor. Nadir hastalıkların kişilerin hayatını tehdit edebildiğini ya da kronik bir engelle yaşamalarına neden olduğunu kaydeden Prof. Dr. Uğur Özbek, “Günlük hayatta karşımıza çıkan görme engellilik, orantısız boy kısalığı, işitme kaybı, spastisite gibi bedensel ya da zihinsel engellilik yaratan durumların çoğu nadir bir hastalıktan kaynaklanabiliyor.” diyor.

İlk sorun tanıda yaşanıyor

Dünyada yaklaşık 300 milyon kişi ‘nadir hastalık’ tanımına giren sağlık sorunlarıyla yaşıyor. Oran olarak toplumun yüzde 6-8’ini etkileyen nadir hastalıklarla yaşamak zorunda olanların sayısı ülkemizde 7 milyona ulaşıyor. Tüm bu rakamların nadir hastalıkları, milyonların sorunu olarak görmemizi gerektirecek ciddiyette olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Uğur Özbek, kritik sürecin daha tanı aşamasında başladığını belirtirken sözlerine şöyle devam ediyor:

“Nadir hastalıklar için ilk zorluk tanı aşamasında başlıyor. Nadir hastalıklı bir bireyin ortalama tanı süresinin en az 4 yıl olduğu bilinmekte. Çünkü bu tür hastalıkları teşhis edebilecek uzmanlığa ve deneyime sahip hekimlerin sayısı son derece az. Söz konusu nadir hastalıklar olunca karşımıza çıkan ikinci sıkıntı da tedavi ve takip aşaması. Bu hastalıklar tüm dünyada çok az sayıda insanda tanımlandığı için bu konuda deneyim sahibi hekim ve sağlıkçı sayısı da az. Hastalar bu nadir bulunan hekimlere erişebilseler bile bu kez de yüksek tedavi ve ilaç gideri sorunuyla yüz yüze geliyor.”

Bu hastalıkların ilacı da yetim

Bir ilacın geliştirilebilmesi ve piyasaya sürülmesi için yıllar süren mücadele ve yoğun emek gerekiyor. Nadir hastalıklar için ilaç üretmenin bir saygınlık ve etik meselesi olarak ele alınması gerektiğini vurgulayan Prof. Dr. Uğur Özbek, “Bu tür ilaçların araştırma-geliştirme ve üretimine yönelik talep az. Bu nedenle de ‘yetim ilaç’ olarak adlandırılıyorlar. Ülkemizde hastalara ulaştırılan yetim ilaçlar açısından büyük oranda yurt dışına bağımlıyız.” diyor.

Uzmanlar anlatıyor:

“Pandemi dönemi nadir hastalıkları olanları da etkiliyor”

Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi (ACURARE) ve Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar Öğrenci Kulübü çevrim içi bir dizi etkinlik düzenliyor. Etkinlikte pandemi döneminde bağışıklıkla ilgili doğumsal nadir hastalıklara sahip bireylerin sorunları ve çözüm önerilerini masaya yatıracaklarını anlatan Dr. Özbek, özellikle pandeminin nadir hastalıklar üzerine etkilerinin vurgulanacağını belirtti. Prof. Dr. Uğur Özbek, “Pandemi, bu hastaların tanı ve tedavisini olumsuz olarak etkiledi. Zira büyük oranda kronik hastalıklardan muzdarip bu hastalarımızın zaten kısıtlı sayıda olan tedavi görecekleri merkezler pandemiden etkilendi ve ulaşılabilirliği azaldı. Bu ve bunun gibi etkenler nedeniyle gibi tanı alma süreci uzadı ve tedavilerinde de aksama yaşandı. Dolayısıyla pandemi koşuları nedeniyle hem tanı hem de tedavi süreçlerinde bazı sorunlar yaşandı.” dedi.

Etkinlik hakkında ayrıntılı bilgiyi www.acibadem.edu.tr/rare adresinde bulabilirsiniz.

Program:

28 Şubat 2021 Nadir Hastalıklar Günü

Pandemi Döneminde Nadir Bağışıklık Sistemi Hastalıkları

13:30-13:45 Açılış, Prof. Dr. Yasemin Alanay

13:45-14:00 ACURARE & İSTisNA Projesi, Prof. Dr. Uğur Özbek

14:00-14:30 Pandemi ve Primer İmmün Yetmezlikler; Gerçek Yaşam Deneyimi, Prof. Dr. Elif Aydıner Karakoç

14:30-15:00 Pandemi döneminde nadir romatizmal hastalıklı çocuklar, hastalık süreçleri ve yaşamları, Prof. Dr. Özgür Kasapçopur

15:00-15:30 “Pandemi ve Kurumsal Hafıza”, Doç. Dr. Fatih Artvinli

15:30-16:00 ACURARE Öğrenci Kulübü

Yazılar