Genetik tanı ile ‘sağlıklı bebek’ mümkün!

Aşırı halsizlik, çarpıntı, çabuk yorulma, deride koyulaşma, gelişme geriliği… Halk arasında ‘Akdeniz anemisi’ olarak bilinen talasemi hastalığının en sık görülen belirtilerinden birkaçı… Acıbadem Maslak Hastanesi Hematoloji Uzmanı Prof. Dr. Ahmet Öztürk, ülkemizde en sık görülen kalıtımsal hastalıklar arasında yer alan talaseminin, çocuğa anne ve babasından bozuk genler nedeniyle geçtiğini söylüyor. Dünyada ve ülkemizde bu kalıtsal kan hastalığına yönelik toplumsal farkındalık çok az olduğu için her yıl 8 Mayıs Dünya Talasemi Günü kapsamında bilinçlendirici etkinlikler yapılıyor. Günümüzde tıp ve teknolojideki gelişmeler, genetik tanı sayesinde sağlıklı bebek dünyaya getirmenin mümkün olabildiğine dikkat çeken Prof. Dr. Ahmet Öztürk, hastalığın kök hücre nakli ile de tedavi edilebildiğini söylüyor. Hematoloji Uzmanı Prof. Dr. Ahmet Öztürk, 8 Mayıs Dünya Talasemi Günü kapsamında, talasemi hakkında en çok merak edilen 7 soruyu sıraladı, önemli uyarılar ve önerilerde bulundu.

Prof. Dr. Ahmet Öztürk

• Talasemi hastalığının belirtileri nelerdir?

Anne ve babadan gelen bozuk genlerin yol açtığı, genetik bir kan hastalığı olan talasemi;  ciddi kansızlık ve buna bağlı olarak aşırı halsizlik, çabuk yorulma, etrafa ilgisizlik, renkte solgunluk, çarpıntı ve gelişme geriliği gibi belirtilerle kendini gösteriyor. Deri renginde ve idrar renginde koyulaşma, safra kesesinde taş, karaciğer büyüklüğü, kalp yetmezliği ve iskelet sisteminde bozukluklarla da ortaya çıkabiliyor.

• Talasemi hastalığında risk unsurları nelerdir?

Talasemi kalıtsal bir hastalık olduğu için çevresel faktörler risk oluşturmuyor. Talasemi hastalığı açısından anne ve babası taşıyıcı olan çocukların risk altında olduğunu belirten Prof. Dr. Ahmet Öztürk şöyle konuşuyor: “Yapılan bilimsel çalışmalar; iki taşıyıcının evlenmesi sonucunda her bir çocuğun yüzde 25 hastalıklı doğma, yüzde 50 taşıyıcı olma ve yüzde 25 normal doğma ihtimali olduğunu gösteriyor” diyor.

• Talasemi hastasının, talasemi taşıyıcısından farkı nedir?

Talasemi hastaları, talasemi taşıyıcılarından farklı olarak bir ömür boyu sürekli yeni kan nakline ihtiyaç duyuyorlar. Öyle ki, üç-dört haftada bir yeni kan almadan hayatlarını sürdürmeleri imkansız oluyor, ancak bu sayede erişkinliğe ulaşabiliyorlar. Talasemi taşıyıcısı olan kişilere ise kan nakli gerekmiyor. Talasemi taşıyıcılarında hafif düzeyde bir kansızlık ve buna bağlı olarak halsizlik görülebiliyor. Çoğu taşıyıcıda hiç bir bulgu olmayıp, ancak tesadüfen yaptırdıkları tahlil sonrası talasemi taşıyıcısı olduklarını öğreniyorlar.

• “Ben taşıyıcıyım, eşim değil. Çocuğumuzun riski nedir?”

Ülkemizde en yaygın görülen genetik hastalıklar arasında ilk sırada yer alan talaseminin ortaya çıkması için; anne ve babanın her ikisinin de taşıyıcı olması gerekiyor. Bir beta talasemi taşıyıcısı, taşıyıcı olmayan bir kişi ile evlenirse doğacak her bir çocuk için yüzde 50 taşıyıcı, yüzde 50 sağlıklı olma olasılığı vardır. Taşıyıcılık durumunda hastalık ortaya çıkmaz. Ancak anne veya babanın birinde taşıyıcılık var diğeri normal ise çocuklarda hastalık değil ama taşıyıcılık görülebilir. Özellikle akraba evliliklerinde çocuğun hastalıklı dünyaya gelme riski yüksek olduğundan bu kişilerin evlilik öncesi mutlaka gerekli tetkikleri yaptırmaları gerekir. Talasemi taşıyıcıları riskleri bilmek kaydı ile normal veya tüp bebek yöntemi ile çocuk sahibi olabilirler.”

• Talasemi hastalığı önlenebilir mi?

Hematoloji Uzmanı Prof. Dr. Ahmet Öztürk “Günümüzde teknoloji ve tıptaki hızlı gelişmeler sayesinde talasemi hastalığını engellemek mümkün olabiliyor. Genetik bilimsel gelişmeler ışığında geliştirilen yöntemle taşıyıcı çiftlerin bebeklerinin sağlıklı doğması da mümkün olabiliyor. Ancak bunun için çiftlerin evlenmeden önce talasemi taşıyıcılığı açısından mutlaka test yapılarak  taranması gerekiyor. Genetik tanı ile çiftlerin Akdeniz anemisi hastalığına yol açabilecek taşıyıcı genlere sahip olduğu saptanırsa doğacak çocuklarının da taşıyıcı ya da hasta olma ihtimalleri de hesaplanabiliyor” diyor.

• Talasemide yaşam tarzı nasıl olmalı?

Talasemi hastalarının tıpkı her insanın yapması gerektiği gibi sağlıklı beslenmesi önemli. Ancak özel bir diyet uygulamaları gerekmiyor. Yılda bir kez kan kontrolü yaptırılması şart. Bununla birlikte vitamin ve özellikle demir ilacını hekim önerisi olmadan kesinlikle kullanmamak gerekiyor.

• Talasemi hastalığının kesin tedavisi var mı?

Talasemi hastalığı kalıtsal bir hastalık olduğu için ilaç ile tedavisinin olmadığını belirten Prof. Dr. Ahmet Öztürk şöyle konuşuyor: “Kök Hücre Nakli bugün için talaseminin kesin tedavisidir. Başarılı bir nakil gerçekleşirse, hasta yaşamına kan desteği ve onun getirdiği yan etkiler olmadan devam edebilir. Talasemili bir hastanın doku grubu uygun bir kardeşi varsa kardeşinden kemik iliği nakli ile yapılabilir. Günümüzde araştırmalara devam edilen gen nakli tedavisi henüz hastalara uygulanmıyor.”