Nadir hastalık olan Hemofili nedir?

“Hemofili, pıhtılaşma faktörlerinin eksikliğinden dolayı kanın olması gerektiği gibi pıhtılaşamadığı nadir bir hastalıktır. Kandaki pıhtılaşma proteinlerinin azlığından kaynaklanır.” diyen Liv Hospital Hematoloji Uzmanı Prof. Dr. Mustafa Köroğlu, tedavideki zorluklardan dolayı önlem almanın öncelik olduğunun altını çizerek hemofili hakkında bilgiler aktardı.

Prof. Dr. Mustafa Köroğlu 

Hemofili nedir?

Kanımızın içinde değişik fonksiyonlara sahip proteinler bulunur. Bunların hepsinin görevi farklı farklıdır. Bazı proteinler travma geçirdiğimizde damarlarımızdan aşırı kan kaybını engelleme özelliğine sahiptir. Bu proteinlere pıhtılaşma faktörleri adı verilir. Normal hayatta bu faktörler çalışmaz yani inaktivedir. Eğer çalışsaydı kanımız damar içinde donar, dolaşım devam etmezdi. Üstelik bir tarafta kan dolaşımı dururken vücudun diğer bölgelerinde de kanamalar başlardı. Bu yüzden bu sistemin hazır halde olup çalışmaması ve gerektiğinde kanı uygun şekilde pıhtılaştırması çok önemli. Ancak bazı bireylerde bu faktörlerde eksiklik, fazlalık ya da işlevlerinde anormallik bulunabiliyor.

Pıhtılaşma faktörleri hastalıklarının çoğu kalıtsal hastalıklar grubunda yer almaktadır. Yani vakaların çoğunda hastalık ailevi özellik gösterir ve bozuk gen taşıyan ebeveynden kalıtım yoluyla alt kuşaklara aktarılır. Hemofili, pıhtılaşma faktörlerinin eksikliğinden dolayı kanın olması gerektiği gibi pıhtılaşamadığı nadir bir hastalıktır. Kandaki pıhtılaşma proteinlerinin azlığından kaynaklanır. Normalde bir travma yaşandığında kandaki pıhtılaşma faktörleri, kanı yapışkan hale getirmek ve bir pıhtı oluşturmak için şekil değiştirerek aktive olur. Böylelikle kanama kontrol altına alınarak bir süre sonra durur.

Hemofili hastalarının kanlarında ise gereği kadar pıhtılaşma faktörü yoktur. Bu nedenle hemofili hastaları yaralandıklarında kanları olağan şekilde pıhtılaşmaz. Kesilen ve yaralanan bölgede kanamalar daha uzun sürer. Travma sonrası geç kanamalar olabilir. Küçük yaralanmalar genelde ciddi bir sorun teşkil etmez. Organ, kas veya eklemlerin görünmeyen iç kısımlarında gerçekleşen kanamalardan ise ciddi derecede endişe edilir. Planlı ve ani gelişen durumlarda gereken cerrahi operasyonlar sırasında veya sonrasında kanama komplikasyonu gelişme riski de çok yüksektir.

Kanama çeşitleri

İç kanamalar, organlara ve dokulara zarar verebileceği için hayati risk taşır. Kanın pıhtılaşma sürecini yavaşlatan hemofili hastalığı, ciddi komplikasyonlara yol açabilir. Eklem içine kanamalar süreğen hale geldikçe bireyler kol ve bacaklarını düzgün hareket ettirememeye başlarlar. Gelişen eklem deformiteleri nedeni ile hasta kalıcı olarak engelli kalabilir.

Hemofili tipleri

Hemofilinin genellikle genetik olarak rastlanan bir hastalık olduğundan bahsetmiştik. Ancak hastalığın farklı tipleri ve şiddet seviyeleri vardır. Kanamanın seyri de buna göre değişkenlik göstermektedir. Kimi vakalar doğumdan itibaren ağır seyreder. Kimileri ise normal hayatlarına devam ederler ve yalnızca hayatın belli dönemlerinde kanama olabilir. Hemofili genelde X kromozomu ile ilişkili bozukluklardan ortaya çıkar. Bu nedenle iki X kromozomu taşıyan (46,XX) kadınlar hemofili taşıyıcısı olurlar ve herhangi bir hastalık belirtisi göstermezler. Taşıyıcı kadınlar çocuklarına %50 ihtimalle bu geni aktarırlar ve hastalıklı tek gen bile taşıyan erkek çocukta hemofili gelişir. Yine de nadir durumlarda örneğin hemofili hastası bir erkek ile taşıyıcı bir kadının evlenmesi neticesinde doğan kız çocuğunda da hemofili gelişebilir.

Belirtiler ve bulgular

Hastalık erkek bireylerde iyi tanımlanmıştır. Erken çocukluk evresinden başlayarak yürümeye çalışırken, oyun oynarken travmaya maruz kaldıkça hastada ağrılı – şiş eklemler, morluklar gelişmeye başlar. Kanamaların büyüklüğü faktör eksikliğinin düzeyi ile yakından ilişkilidir. Bazen dışkı ve idrarda kanamalar görülür. Burun kanaması görülebilir. Eğer hasta kadın ise adet kanamaları uzun sürebilir, hatta ciddi eksiklik durumlarında hayatı tehdit edecek kadar fazla olabilir.

Hastalığın tedavisi ve önleme

Hemofili akraba evliliğinin fazla olduğu bazı topluluklarda daha çok görülebilir. Bu gibi durumlarda genetik tanı testleri yapılması, antenatal (doğum öncesi) tetkiklerle fetüsün tanısının konulması, genetik danışmanlık verilmesi önerilmektedir. Yine de hemofili hastası bir bebek doğduğunda aileye eğitim verilmesi, çocuğa eksik olan faktörün verilmesi (faktör replasman tedavisi) gerekir.

Tedavideki zorluklar nedeniyle önlem birinci önceliktir. Replasman ancak damar yolundan ilaç enjeksiyonu ile yapılabilmektedir. Bunun haricinde yeterli faktör replasmanı alan vakalarda bile kanama ihtimali ve pıhtılaşma faktörlerine karşı bağışıklık sisteminin aşırı tepki vermesi ile gelişen “inhibitör” varlığı tedavideki zorluklardan bir kaçıdır.

Hastalığın doğası itibariyle hemofili vakaları multidisipliner yaklaşımla çocukluk yaş grubunda da erişkin olduklarında da kapsamlı hematoloji tanı tedavi merkezlerinde izlenir. Hastalar pediatrik hematoloji, fizik tedavi, psikiyatri hekimlerince ve çocuk gelişim uzmanlarınca tedavileri düzenlenir. Mümkünse özel sınıflarda travma ihtimalinden korunarak eğitim görürler.